Questa malattia è ultra rara, metabolica, genetica; colpisce 1-9 persone su un milione ed è per lo più sconosciuta, tanto che alcuni pazienti ricevono la diagnosi molto avanti nell’età. E’ detta anche “malattia dell’osso nero”, in quanto si ha la produzione di un pigmento nero che si deposita in varie parti del corpo, in particolare nelle articolazioni, richiedendo la sostituzione con protesi, ma anche in altri distretti.
E’ pochissimo studiata e non ha cura; a Siena esiste l’unico centro europeo in cui si coniugano l’assistenza medica, da parte dei medici della Reumatologia, con il professor Frediani e il dottor Bardelli, e la ricerca con la professoressa Santucci del Dipartimento di Biotecnologia, Chimica e Farmacia dell’Università. Le loro ricerche hanno portato un grande contributo alla conoscenza dei meccanismi molecolari che regolano l’alcaptonuria, con pubblicazioni di notevole rilievo, aprendo nuove prospettive terapeutiche per questa malattia senza cura.
L’incontro che si svolgerà ha lo scopo di far incontrare tutti gli specialisti le cui discipline sono coinvolte, con i pazienti, in modo da avere una visione completa della malattia, dei bisogni e delle necessità.
