La ricerca è stata condotta su sei differenti modelli sperimentali di topo e ha coinvolto: Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Università di Siena, CNR di Napoli, IRCCS NeuroMed di Pozzilli, Università di Viterbo, Università di Ferrara, CNRS di Montpellier ed il Wellcome Trust Centre di Edimburgo.
“Dopo circa due anni di indagini – spiega Joussef Hayek, direttore Neuropsichiatria Infantile AOU Senese e tra gli autori dello studio, insieme ad altri 18 ricercatori – è stato possibile dimostrare che i cambiamenti dei livelli di glicosilazione proteica, in particolare di una proteina chiamata NPP-5, precedono e accompagnano lo stato di malattia nel cervello dei topi mutanti. I risultati dei ricercatori indicano una relazione causa-effetto tra la quantità del gene Mecp2, classicamente mutato nella Rett, e i livelli di glicosilazione di NPP-5. La glicosilazione è una delle varie modificazioni che può avvenire nel corso della formazione delle proteine, influenzando una vasta gamma di processi biologici e funzioni di proteine, mentre la proteina NPP-5, scoperta nel 2003 da un gruppo giapponese, sembra svolgere un ruolo importante nella comunicazione tra cellule nervose”.
