Dopo l’introduzione curata dalla dottoressa Claudia Basagni, referente aziendale per le malattie rare, e del professor Antonio Federico, già coordinatore regionale delle malattie rare, l’incontro si articolerà in quattro sezioni. Si parlerà infatti di “Leucodistrofie e PDTA” con la professoressa Maria Teresa Dotti, direttore UOC Clinica neurologica e malattie neurometaboliche Aou Senese, che si occuperà dell’inquadramento clinico, mentre le dottoresse Silvia Bianchi e Ilaria Taglia del Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze dell’Università di Siena, si soffermeranno sul percorso dalla clinica al laboratorio.
La seconda sessione dal titolo “Fibrosi polmonare e PDTA” sarà invece condotta dalla professoressa Elena Bargagli della UOC Malattie dell’apparato respiratorio dell’Aou Senese nella parte dell’inquadramento clinico, mentre le dottoresse Laura Bergantini e Miriana D’Alessandro del Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze dell’Università di Siena prenderanno in esame il percorso dalla clinica al laboratorio.
La terza sessione si intitola “Terapia genica e nuovi farmaci per le malattie rare”, con l’intervento della professoressa Alessandra Renieri, direttore UOC Genetica Medica dell’Aou Senese.
Infine l’ultima sessione vedrà protagoniste le associazioni dei pazienti, con le loro testimonianze e proposte: interverranno “Gli amici contro la Sarcoidosi Italia Onlus”, “Profondi Respiri Onlus” e “Un soffio di speranza. Il sogno di Emanuela Onlus”.
