docente del dipartimento di Biotecnologie mediche e responsabile della U.O.C. Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, che identifica cinque geni associati alle manifestazioni cliniche più gravi del Covid-19.
Lo studio, coordinato dall’Università di Edimburgo, individua i geni coinvolti in due processi molecolari: immunità antivirale innata e infiammazione polmonare secondaria.
“I risultati – spiega la professoressa Renieri – aiuteranno a capire come il Covid-19 danneggia i polmoni a livello molecolare e quali dei farmaci già esistenti possano essere efficacemente utilizzati per il trattamento della malattia”.
I dati analizzati dall’Università di Edimburgo sul DNA di 2.700 pazienti in 208 unità di terapia intensiva nel Regno Unito sono stati incrociati con quelli del consorzio GenOMICC, collaborazione internazionale per studiare la genetica nelle malattie critiche, su campioni forniti da volontari sani di altri studi, e di HGI a cui partecipa GEN-COVID, lo studio multicentrico l’italiano coordinato dalla professoressa Renieri.
“Sono state individuate – prosegue la professoressa Renieri – differenze chiave in cinque geni dei pazienti in terapia intensiva rispetto ai campioni forniti dai volontari sani, IFNAR2, TYK2, OAS1, DPP9 e CCR2, che spiegherebbero in parte perché alcuni individui si ammalano gravemente mentre altri non presentano sintomatologia. Lo studio ha permesso inoltre di prevedere l’effetto dei trattamenti farmacologici sui pazienti, perché alcune varianti genetiche rispondono in modo simile a particolari farmaci. Ad esempio, una riduzione dell’attività del gene TYK2 protegge dal Covid-19 e una classe di farmaci antinfiammatori chiamati Inibitori di JAK, che include il farmaco baricitinib, produce questo effetto. I risultati evidenziano immediatamente quali farmaci dovrebbero essere in cima alla lista per i trial clinici”.
La professoressa Renieri è coordinatrice del progetto multicentrico GEN-COVID, a cui collaborano oltre a tantissimi professionisti dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese e dell’Asl sud est, 40 ospedali italiani.
Lo studio è stato condotto con metodi di analisi tradizionali del DNA chiamati GWAS. “Prossimamente, -continua la professoressa Renieri – saranno pubblicati ulteriori risultati derivanti da analisi più avanzate di intelligenza artificiale in collaborazione con Simone Furini del dipartimento di Biotecnologie mediche e Marco Gori del dipartimento di Ingegneria dell’informazione e Scienze matematiche dell’Università di Siena, che metteranno in evidenza le complesse interazioni tra geni nel determinismo della malattia”.
Lo studio “Genetic mechanisms of critical illness in Covid-19” è disponibile on line: https://www.nature.com/articles/s41586-020-03065-y
