L’esoma è un’innovativa tecnica di sequenziamento del DNA che consente di “leggere” la parte del DNA che codifica le proteine e identifica eventuali mutazioni associate ad una malattia genetica. C’è questo lavoro alla base dello studio sull’autismo pubblicato sulla rivista scientifica “Cell” e condotto dal consorzio internazionale ASC (acronimo di Autism Sequencing Consortium), coordinato dal professor Joseph Buxbaum della Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York a cui ha collaborato anche il policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena.
In estrema sintesi, lo studio ha permesso di identificare oltre 100 geni associati a spettro autistico, 30 dei quali mai descritti prima: i geni selezionati sono caratterizzati dall’avere mutazioni altamente distruttive e de novo, cioè non presenti nei genitori, e questo implica che una parte di queste malattie sia dovuta a mutazioni casuali, non necessariamente legate a caratteri ereditari. Allo studio hanno aderito anche alcuni centri italiani tra cui le università di Torino e Roma 1 e, per l’Aou Senese, la UOC Genetica medica, diretta dalla professoressa Alessandra Renieri, e la UOC Neuropsichiatria infantile, diretta dal dottor Roberto Canitano.
«La nostra struttura ha selezionato un cospicuo gruppo di pazienti, corrispondenti a circa 1000 campioni di DNA, attraverso una consulenza multidisciplinare effettuata dai medici della nostra unità operativa e quelli della Neuropsichiatria infantile – spiega la professoressa Alessandra Renieri -. In sostanza, lo studio ha fatto emergere che l’autismo, così come altre patologie di natura genetica, è dovuto a diverse mutazioni che variano da paziente a paziente. Contrariamente a quanto si potrebbe comunemente pensare, il fenotipo dello spettro autistico non è lo stesso ma cambia a seconda di specifiche caratteristiche e mutazioni genetiche di ogni persona che ne risulta affetta».
«Si tratta di uno studio molto importante, specie in prospettiva futura. Per questo abbiamo dato il nostro supporto ai lavori condotti dalla Genetica medica per arrivare a questi risultati – aggiunge il dottor Roberto Canitano, direttore della Neuropsichiatria infantile dell’Aou Senese -. Identificare nuovi geni significa comprendere meglio la neurobiologia della malattia e, pertanto, fornire anche risposte più concrete alle famiglie dei pazienti affetti da autismo».
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