La Toscana e il Lazio sono le prime regioni italiane che, grazie alla diagnosi precoce, potranno cambiare la storia della malattia delle persone con atrofia muscolare spinale (SMA). Nei prossimi due anni infatti i 140 mila bambini (tanti sono i neonati stimati) che nasceranno in queste due regioni avranno un’opportunità in più di salute con il test (gratuito), che permetterà di sapere subito se si è affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: la SMA che è la prima causa genetica di mortalità infantile.
“Un passo in avanti importante – ha detto il presidente della commissione sanità Stefano Scaramelli commentando la notizia – perché solo la diagnosi neonatale può migliorare l’aspettativa e la qualità di vita dei bambini affetti da queste malattie. Questo progetto pilota va ad arricchire il panel di screening neonatali che il centro screening della Regione Toscana già offre ai neonati. La Regione Toscana, infatti, ha aggiunto al pannello obbligatorio per legge altre 3 malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze congenite severe combinate. Un passo in avanti importante perché solo la diagnosi neonatale può migliorare l’aspettativa e la qualità di vita dei bambini affetti da queste malattie. In Toscana- spiega Scaramelli – avevamo già implementato il piano di screening anche aggiungendo l’esame di secondo livello del fondo dell’occhio oltre a quello del test del riflesso rosso per diagnosticare i difetti oculari congeniti che rappresentano l’80% delle cause di cecità e i previsione dei bambini fino a 5 anni. La medicina preventiva – conclude il presidente della commissione Sanità Scaramelli – , è uno strumento importante che può contribuire a salvare la vita, diagnosticando prima della comparsa dei sintomi malattie congenite e quindi prevenire o limitarne i gravi danni. L’obiettivo è assicurare al maggior numero di bambini affetti da queste patologie una buona qualità di vita con il rapido avvio di terapie specifiche”.
